La consulenza genetica preconcezionale

Tutte le gravidanze presentano il rischio di difetti congeniti o di patologie significative di natura genetica, che si possono manifestare entro i primi anni di vita. Il rischio cosiddetto “di specie” è stimato intorno al 3%. Una quota significativa di queste problematiche è legata a difetti di natura genetica. Il ruolo del ginecologo e, di riflesso, del genetista è quello di dover comunicare i rischi e di spiegare quali sono le modalità con cui i suddetti difetti causano problemi per il nascituro. Bisogna accompagnare la coppia in questo percorso, anche perché potrebbero essere necessari accertamenti poco conosciuti, complessi, che richiedono tempo e le cui risposte spesso non sono univoche.

La consulenza genetica preconcezionale può aiutare ad affrontare e comprendere i possibili rischi e gli esami effettuabili e, soprattutto, i rischi delle procedure più invasive come amniocentesi e villocentesi, che oggi sono sempre più utilizzate. La consulenza genetica preconcezionale dà anche l’opportunità di ricostruire la storia familiare per verificare se ci sono degli elementi che rappresentano un potenziale aumento di rischio. Tutto questo al di fuori di una situazione di emergenza.

In linea di massima non sono necessari esami genetici specifici preconcezionali, ad eccezione di quelli per le malattie genetiche generali (ad.es microcitemia, fibrosi cistica).

È importante sapere che oggi sono disponibili anche test allargati che consentono di individuare la presenza di alterazioni genetiche associate a malattie che vengono trasmesse come carattere autosomico recessivo, ovvero malattie per cui possiamo individuare il rischio a priori analizzando i genitori.  Queste malattie sono centinaia e centinaia. Possiamo analizzare il DNA dei genitori e vedere se entrambi sono portatori dello stesso difetto genetico e in questo caso avrebbero un rischio elevato di avere un figlio affetto dalla patologia. Questo può essere poi verificato in gravidanza mediante la diagnosi prenatale.

È fondamentale agire prima possibile: per questo è importante l’informazione data prima della gravidanza, in epoca preconcezionale, al fine di affrontare il tutto al meglio.