Le cause genetiche dell'infertilità maschile e femminile

Quando incontriamo una coppia con problemi di infertilità è essenziale studiare le eventuali cause sottostanti. In alcuni casi, le cause rimangono sconosciute e si parla, così di “infertilità sine causa”. Tra le cause identificabili, i fattori genetici rappresentano fino al 50% delle cause di infertilità di coppia. Questi fattori possono essere rilevati attraverso esami specifici, alcuni dei quali sono eseguiti di routine nel percorso diagnostico delle coppie infertili. Le cause genetiche dell’infertilità possono essere classificate in base al tipo di alterazione genetica e al meccanismo con cui queste alterazioni influiscono sulla fertilità. È importante distinguere tra cause maschili e femminili. Nel caso dell’infertilità maschile, le anomalie cromosomiche sono particolarmente rilevanti. Tali anomalie possono essere identificate mediante l’esame del cariotipo, che analizza il numero e la forma dei cromosomi. Normalmente, gli esseri umani hanno 46 cromosomi: variazioni nel numero o nella forma possono essere associate a problemi di infertilità.

La sindrome di Klinefelter, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma sessuale in più (XXY invece di XY), è l’anomalia cromosomica maschile più comune e causa una maturazione anomala degli spermatozoi e spesso si ha proprio un’assenza di spermatozoi. Altre anomalie includono le traslocazioni bilanciate, dove parti di cromosoma sono scambiate tra cromosomi diversi, influenzando la maturazione degli spermatozoi. Inoltre, anomalie in geni specifici, come quelli associati alla fibrosi cistica, possono interferire con lo sviluppo dei dotti deferenti, portando all’assenza di spermatozoi nel liquido seminale. In alcuni casi, gli spermatozoi vengono recuperati tramite biopsia testicolare e utilizzati per la fecondazione in vitro. Anche le donne possono avere cause genetiche di infertilità, sebbene siano meno frequenti rispetto agli uomini. Un esempio è l’alterazione del gene FNR1, che causa la sindrome del cromosoma X fragile, nota per provocare disabilità intellettiva nei maschi e menopausa precoce nelle donne.

Identificare le cause dell’infertilità è un passo cruciale non solo per tentare di risolvere il problema, ma anche per fornire informazioni sul rischio riproduttivo alla coppia e ai loro parenti, specialmente se le patologie ereditarie sono presenti in uno dei due partner.